Atsushi Takata 研究室

主宰者：Atsushi Takata
理化学研究所・RIKEN Center for Brain Science

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、自閉症スペクトラム障害、双極性障害、てんかんなどの神経発達障害の遺伝的原因を明らかにすることに取り組んでいます。特に、遺伝子の変異がどのような仕組みで脳の機能障害につながるのかを解明することが主要な研究課題です。 研究手法としては、患者のゲノム解析により疾患に関連した遺伝子変異を同定するとともに、その知見を動物モデルや培養細胞系で検証しています。患者由来の誘導多能性幹細胞やマウスの遺伝子工学的改変を用いて、変異遺伝子がどのように神経細胞の機能に影響するかを調べます。さらに、大規模なゲノムワイド関連解析のデータを活用し、遺伝的リスク因子と臨床症状の関連性を探索しています。 主な発見としては、ヒストン修飾酵素遺伝子やシナプス関連遺伝子の機能低下が複数の神経発達障害に共通して関わること、また、遺伝子の発現制御領域における変異が遺伝子の機能ドメイン内での相互作用を通じて疾患リスクを高めることが報告されています。これらの成果は、神経発達障害の遺伝的基盤の理解と、将来的な治療開発につながる知見として位置づけられています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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