Nao Otomo 研究室

主宰者：Nao Otomo
理化学研究所・RIKEN Center for Integrative Medical Sciences

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Otomo研究室では、脊椎の形態異常、特に脊柱側弯症の発症メカニズムを遺伝学的観点から解明する研究を展開しています。思春期に多く見られる脊柱側弯症やその他の脊椎変形について、大規模な人口集団データを活用したゲノム解析を実施し、関連する遺伝的因子を同定しています。さらに、同定された遺伝変異の機能を確認するため、ゼブラフィッシュなどの動物モデルを用いた検証研究も行っており、異常な運動能力と脊椎異常との関連性などを調べています。 手法としては、大規模コホート研究からの医用画像データを深層学習で解析して定量的な表現型を作成し、これとゲノムワイド関連解析を組み合わせて疾患関連遺伝子を特定する統合的なアプローチを採用しています。同時に、多民族集団での検証を実施することで、民族特異的な遺伝的変異の検出も進めています。 こうした研究により、脊柱側弯症に関与する複数の遺伝子経路が明らかになりつつあります。また本研究室は、脊椎変形に限らず骨格筋機能や免疫疾患など、様々な形質・疾患の遺伝的基盤を明らかにする研究も並行して実施しており、臨床応用に向けた包括的な遺伝学研究を推進しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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