Tomohiro Morio 研究室

主宰者：Tomohiro Morio
理化学研究所・RIKEN Advanced Science Institute

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Tomohiro Morio研究室は、免疫に関わる遺伝的疾患（先天性免疫不全症）の原因解明と診断方法の確立に取り組んでいます。研究の主な問い設定では、特定の遺伝子変異がどのようにして免疫機能の低下や異常な免疫反応につながるのかを明らかにすることを目指しています。対象とする疾患は、重症複合免疫不全症（SCID）、X連鎖無ガンマグロブリン血症、GATA2欠損症、XIAP欠損症など多岐にわたります。 研究手法としては、患者由来の血液サンプルに対して遺伝子シーケンシングや流細胞分析（フローサイトメトリー）を実施し、原因遺伝子の変異を特定しています。また、同時に免疫細胞の数や機能を詳細に測定することで、遺伝子変異がどのレベルで免疫システムに影響を与えているかを調査しています。さらに、動物モデルや細胞培養系を用いて、同定した変異の病態生理を検証する研究も行われています。 主な発見の方向性として、複数の論文から、特定の遺伝子変異は免疫細胞の成熟過程や機能維持に不可欠なタンパク質の異常につながることが報告されています。これらの知見は、新生児スクリーニングプログラムの開発や、患者の早期診断および最適な治療方針の決定に貢献しています。研究室は国際的な免疫不全症の分類基準の策定にも携わり、臨床診断の標準化を推進しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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