Kazuharu Misawa 研究室
主宰者：Kazuharu Misawa
理化学研究所・RIKEN Center for Advanced Intelligence Project
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝子配列の変異と人間の病気の関係を明らかにすることを中心に研究を進めています。特に、発達遅滞・知的障害・てんかん・脊髄小脳変性症など神経疾患の原因となる遺伝的変異を同定することに力を入れており、従来の検査手法では見つけられなかった病因を発見しています。
主な手法は、最新の長鎖配列解析技術とコンピュータ解析の組み合わせです。通常の遺伝子検査では検出困難な繰り返し配列の拡大やゲノムの大規模な構造異常を、ナノポア配列決定法といった次世代技術を用いて詳細に解析しています。さらにRNA解析や光学的ゲノムマッピングなど複数の手法を併用することで、複雑な遺伝的異常をより正確に捉えています。
これらの研究から、従来の診断基準では分類されなかった新しい疾患メカニズムが次々と報告されています。例えば、特定の遺伝子の重複や異常な繰り返し配列の存在が疾患の原因となることが明らかになっています。さらに本研究室は大規模なゲノムデータベースを構築・運用しており、個々の患者データと集団遺伝学的データを統合することで、遺伝要因と環境要因の相互作用を解明する基盤を整備しています。このように分子レベルから臨床レベルまで多角的にアプローチし、難治性遺伝疾患の診断と治療の向上に貢献しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（30 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01346-w
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00521-4
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-025-01832-0
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01336-y
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01219-8
- DOI: https://doi.org/10.1093/nargab/lqae009
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01217-2
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01298-7
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- [2024] Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologiesDOI: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2024.110894
- DOI: https://doi.org/10.1136/jnnp-2024-333541
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01206-5
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01209-2
- DOI: https://doi.org/10.1038/s43856-023-00400-y
- [2023] Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipationDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01187-5
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- [2023] Biallelic structural variations within<i>FGF12</i>detected by long-read sequencing in epilepsyDOI: https://doi.org/10.26508/lsa.202302025
- DOI: https://doi.org/10.1101/gr.277335.122
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-023-27770-6
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01117-x
- DOI: https://doi.org/10.1111/cns.13823
- DOI: https://doi.org/10.1002/ggn2.202100066
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- [2022] Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencingDOI: https://doi.org/10.1038/s41525-022-00331-y
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110469
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00175-5
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