Fumio Endo 研究室
主宰者：Fumio Endo
東北大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Fumio Endo研究室では、希少遺伝子病の早期発見と治療に関する研究を行っています。特に新生児スクリーニングと呼ばれる、生まれたばかりの赤ちゃんを対象とした検査システムの構築に力を入れており、ゴーシェ病やポンペ病といった代謝異常を引き起こす遺伝性疾患を対象としています。これらの疾患は日本国内での患者数が少なく、医学的な情報が十分でない場合も多いため、実際の患者数や病態の実態を明らかにすることで、診断・治療体制の整備に貢献しています。
また、研究室では治療薬の有効性や安全性を評価する臨床試験にも取り組んでいます。代謝経路に関わる物質がどのように体内で処理されるかを詳細に調べることで、新しい治療法の導入に必要な基礎データを蓄積しています。一例として、高フェニルアラニン血症という疾患に対する新規治療薬の効果判定基準を整理し、適切な診断法を提案するガイドラインの策定も行われています。このように、個々の希少疾患に対して、基礎的な理解から臨床応用まで、幅広いアプローチで患者の診療向上を目指す研究室です。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果（6 件）
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- [2022] 日本におけるゴーシェ病の新生児スクリーニングNewborn screening for Gaucher disease in JapanDOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100850
- Pharmacokinetics, safety, and tolerability of sodium phenylacetate and sodium benzoate in healthy Japanese volunteers: A phase I, single-center, open-label studyDOI: https://doi.org/10.1016/j.dmpk.2022.100474
- [2021] 日本におけるポンペ病新生児スクリーニングの現況Current status of newborn screening for Pompe disease in JapanDOI: https://doi.org/10.1186/s13023-021-02146-z
- [2021] 高フェニルアラニン血症の診断と治療ガイドGuide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemiaDOI: https://doi.org/10.1111/ped.14399
- [2021] 日本におけるアルギナーゼ1欠損症患者の生存状況Current status of surviving patients with arginase 1 deficiency in JapanDOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100805
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