Hisato Suzuki 研究室
主宰者：Hisato Suzuki
筑波大学・University of Tsukuba Hospital
兼任：慶應義塾大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Hisato Suzuki 研究室は、遺伝子変異が引き起こす稀少疾患の原因解明と診断に取り組んでいます。研究の中心は、患者の遺伝情報を詳細に分析し、これまで原因が不明だった複合的な症状の背景にある遺伝的要因を特定することです。特に、通常の遺伝子検査では見落とされやすい領域の変異（深部イントロンの変異、構造的な欠失など）の検出方法を改善することで、診断精度の向上を目指しています。
研究では、全エクソーム・ゲノム解析といった次世代シーケンシング技術と、遺伝子発現や染色体構造の変化を詳細に調べるオミクス解析を組み合わせて活用しています。個々の患者症例に対して深掘りした遺伝学的・生化学的調査を実施し、単なる遺伝子型の同定に留まらず、その変異がどのように細胞や臓器の機能障害につながるのかという病態メカニズムも探求しています。必要に応じて、ショウジョウバエなどの動物モデルを用いた機能検証も行われています。
研究室の成果として、心臓疾患、脳奇形、神経変性、免疫異常、代謝疾患など多臓器にわたる疾患の新規な遺伝的原因が報告されており、従来は異なる疾患として扱われていた症状群が実は共通の遺伝子異常に由来することを示す報告も増えています。このように、複雑で多様な臨床症状の背後にある遺伝的基盤を明らかにすることで、診断から個別化医療へとつながる基礎を築いています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
- 生化学・分子生物学・遺伝学Kouichi Ozaki 研究室東京大学論文 115 件·共通: RNA, DNA, 分子, 分子・細胞 +1
- 生化学・分子生物学・遺伝学Atsushi J. Nagano 研究室名古屋大学論文 107 件·共通: RNA, DNA, 分子, 分子・細胞 +1
- 生化学・分子生物学・遺伝学Ryuji Hamamoto 研究室RIKEN Center for Advanced Intelligence Project論文 104 件·共通: RNA, DNA, 分子, 分子・細胞 +1
- 生化学・分子生物学・遺伝学Yukinori Okada 研究室東京大学論文 101 件·共通: RNA, DNA, 分子, 分子・細胞 +1
- 生化学・分子生物学・遺伝学Hideyuki Okano 研究室慶應義塾大学論文 101 件·共通: RNA, DNA, 分子, 分子・細胞 +1
- 生化学・分子生物学・遺伝学Satoshi Koyama 研究室RIKEN Center for Integrative Medical Sciences論文 101 件·共通: RNA, DNA, 分子, 分子・細胞 +1
- 生化学・分子生物学・遺伝学Yukihide Momozawa 研究室RIKEN Center for Integrative Medical Sciences論文 101 件·共通: RNA, DNA, 分子, 分子・細胞 +1
- 生化学・分子生物学・遺伝学Hailiang Mei 研究室RIKEN Center for Integrative Medical Sciences論文 101 件·共通: RNA, DNA, 分子, 分子・細胞 +1
研究成果（72 件）
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-025-01973-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.105019
- DOI: https://doi.org/10.1007/s13340-025-00804-2
- DOI: https://doi.org/10.2185/jrm.2024-050
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-025-00327-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.105048
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2025.11.005
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01403-4
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.105039
- DOI: https://doi.org/10.1007/s13730-024-00935-6
続きを表示（残り 62 件）閉じる
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63884
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-70831-7
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104967
- [2024] Novel germline STAT3 gain-of-function mutation causes autoimmune diseases and severe growth failureDOI: https://doi.org/10.1016/j.jacig.2024.100312
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2023-0027
- [2024] 402 Somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies non-hereditary localized form of porokeratosisDOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2024.06.418
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104955
- DOI: https://doi.org/10.1002/dneu.22948
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.03.017
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00467-024-06306-8
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.alit.2024.03.004
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-56704-z
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63614
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63575
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104992
- DOI: https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1431547
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104983
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2024.1475179
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2024-0056
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12890-024-03290-5
- DOI: https://doi.org/10.1111/cga.12506
- DOI: https://doi.org/10.1002/rcr2.1240
- DOI: https://doi.org/10.11477/mf.1416202473
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104820
- DOI: https://doi.org/10.1177/10556656231188205
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104804
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-023-00244-x
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-023-03202-w
- DOI: https://doi.org/10.1111/cga.12514
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2023.100968
- DOI: https://doi.org/10.1002/mdc3.13701
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddad008
- DOI: https://doi.org/10.1093/immadv/ltad027
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15559
- [2022] Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencingDOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104690
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104623
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddac166
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddac136
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00196-8
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62777
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104512
- DOI: https://doi.org/10.3390/life12040555
- DOI: https://doi.org/10.1111/1346-8138.16372
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.01.033
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-021-02540-x
- [2022] Diagnosis of Prader-Willi Syndrome and Angelman Syndrome by Targeted Nanopore Long-Read SequencingDOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.4300146
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.02.002
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62152
- DOI: https://doi.org/10.1111/cga.12435
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62132
- DOI: https://doi.org/10.1161/jaha.120.019245
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62084
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00381-021-05232-6
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00155-9
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.cjco.2021.11.008
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.tmaid.2021.102210
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00984-0
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62531
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62535
- DOI: https://doi.org/10.1055/s-0041-1732446
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62226
科研費（0 件）
まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。
所属学会・役職（0 件）
まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。