Naoya Morisada 研究室
主宰者:Naoya Morisada
神戸大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、遺伝子異常が原因となる様々な疾患の診断と臨床的特徴の解明に取り組んでいます。特に腎臓疾患や神経発達障害、先天性異常など、複数の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患を対象としており、患者の臨床症状と遺伝的背景の関連性を明らかにすることを目指しています。
研究では、全エクソーム解析や全ゲノム解析といった次世代シーケンシング技術を用いて、患者の遺伝子変異を同定しています。単一遺伝子による疾患だけでなく、複数の遺伝子変異が関与する複合的な事例も調査対象とし、病理組織検査やmRNA解析などの機能解析も並行して実施しています。特に検出が困難な反復配列領域の変異や、まれな疾患の新規患者例についても詳細に解析を行っています。
これまでの研究から、遺伝子型と臨床症状の多様性の関係、環境要因が遺伝的素因に与える影響、そして早期の遺伝診断が患者の長期管理に果たす役割が明らかになってきました。こうした知見は、正確な診断、予後予測、治療方針の決定、および家族への遺伝カウンセリングに有用であり、個別化医療の実現に貢献しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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