Shoichi Tokumoto 研究室

主宰者：Shoichi Tokumoto
神戸大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Tokumoto研究室では、小児期に生じる神経発達および神経疾患の病態解明と臨床対応に取り組んでいます。特に、けいれん性疾患（熱性けいれん、けいれん重積状態、急性脳症など）や発達障害を主な研究対象としており、これらの疾患で遺伝子変異がどのような役割を果たしているかを調べています。遺伝性疾患については、ゲノム解析により患者の遺伝的背景を明らかにし、臨床症状との関連を検討しています。 研究手法としては、患者からの臨床データ収集と遺伝学的検査を組み合わせた観察研究が主軸です。特に多施設共同レジストリを用いた大規模な疫学調査を展開し、疾患の発症要因や治療法の効果を検証しています。また細胞レベルの研究では、ヒト胚性幹細胞を用いて遺伝子異常が神経発達に与える影響をモデル化し、分子的メカニズムの解明に取り組んでいます。 これまでの研究から、特定の遺伝子変異を持つ患者では発達段階に応じた異なる神経学的特徴が現れることが明らかになっています。また感染症や社会的環境要因（睡眠習慣、周産期のサポート状況など）が小児の神経発達に影響を与える可能性が示されており、疾患の多因子的な発症機構の解明へとつながっています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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