Tetsuya Okazaki 研究室
主宰者：Tetsuya Okazaki
岡山大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Okazaki研究室は、遺伝性疾患や神経系疾患を含む多様な臨床的課題の診断と病態解明に取り組んでいます。特に、遺伝子変異が原因となる希少疾患や発達障害について、患者の臨床データと遺伝学的解析を組み合わせて研究対象としており、疾患の特徴を明らかにし、適切な治療法の検討につなげることを目指しています。
手法としては、患者の血液や組織からのDNA解析、脳画像検査、脳波測定、生化学的検査など、複数の臨床診断技術を組み合わせた包括的なアプローチを採用しています。これにより、単一の検査ではなく、多角的な情報から患者の状態を把握し、正確な診断と病態メカニズムの理解を実現させています。
これまでの研究から、遺伝子異常に伴う神経発達障害や代謝異常、てんかんなどの疾患では、個々の患者における遺伝子型と臨床症状の関連性が多様であることが報告されています。同時に、脳波解析や画像診断から得られる客観的指標が、疾患の進行予測や治療効果の判定に有用である可能性が示唆されており、これらの知見は臨床実践における診断・治療の最適化に貢献するものと考えられます。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果（28 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104481
- DOI: https://doi.org/10.11336/jjcrs.16.30
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104367
- DOI: https://doi.org/10.1002/deo2.70104
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104361
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15860
- [2025] P143: Original protocol for presumed germline pathogenic variants in cancer genome profiling testsDOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2025.102987
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2025.102346
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-024-00299-4
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- DOI: https://doi.org/10.1111/aor.14865
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12887-024-04774-3
- DOI: https://doi.org/10.1016/s1465-3249(23)00660-6
- DOI: https://doi.org/10.33160/yam.2023.02.006
- DOI: https://doi.org/10.33160/yam.2023.11.005
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.09.002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.07.005
- DOI: https://doi.org/10.1177/0271678x221113001
- DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2022.1415
- [2022] Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletionDOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00194-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jocn.2021.08.014
- [2021] Evaluation of the clinical performance of noninvasive prenatal testing at a Japanese laboratoryDOI: https://doi.org/10.1111/jog.14954
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.07.007
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.06.008
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00157-7
- DOI: https://doi.org/10.1002/epi4.12497
- DOI: https://doi.org/10.33160/yam.2021.02.005
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