Eriko Adachi 研究室

主宰者：Eriko Adachi
東京医科歯科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Eriko Adachi研究室は、小児内分泌疾患、特に遺伝子異常に基づく代謝・内分泌障害の診断と臨床管理に取り組んでいます。研究の中心は、副腎や甲状腺の機能不全、先天性の高インスリン血症、性分化異常など、新生児期から小児期に発症する稀少疾患の原因解明です。これらの疾患の多くは遺伝子変異によって引き起こされるため、遺伝学的な診断が患者の治療方針決定に極めて重要となります。 診断手法としては、長鎖DNAを読める次世代シーケンシング技術や質量分析などの分子遺伝学的アプローチを活用しています。例えば、21-ヒドロキシラーゼ欠損症のスクリーニング精度を向上させるための新しいアルゴリズムの開発や、複数の遺伝子座に関わる染色体異常の詳細な解析を行っています。また、臨床症状の多様性が認められる症例についても、遺伝子型と表現型の関連性を調査し、より正確な予後予測と個別化医療の実現を目指しています。 これらの研究成果は、遺伝子診断に基づいた適切な早期治療開始や経過観察プロトコルの確立につながり、患者と家族の生活の質向上に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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