Koh‐ichiro Yoshiura 研究室

主宰者：Koh‐ichiro Yoshiura
長崎大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝的背景を持つ稀少疾患の診断と病態解明に取り組んでいます。尿中代謝物の網羅的分析や遺伝子解析を組み合わせることで、従来の診断方法では見落とされていた疾患を同定し、患者の早期診断と適切な治療につなげることを目指しています。特に、遺伝子変異に起因する代謝異常疾患や先天性免疫疾患、皮膚疾患など、複数の領域にわたる希少疾患を対象としています。 具体的には、ガスクロマトグラフィー質量分析法などの解析技術を用いて患者の生体サンプルから疾患関連の分子マーカーを検出したり、ゲノム解析によって疾患の原因となる遺伝子変異を同定したりしています。また、ウイルス由来のタンパク質における特定の構造的特徴から疾患リスクを予測する方法論も開発しています。こうした多角的なアプローチにより、個々の患者に対して遺伝的背景に基づいた正確な診断と疾患の進行予測が可能になると考えられます。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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