Yuko Yamagishi 研究室
主宰者:Yuko Yamagishi
近畿大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
Yamagishi研究室では、神経難病の遺伝学的背景と臨床症状の関連を明らかにする研究を行っています。特に、パーキンソン病やハンチントン病などの神経変性疾患において、DNA塩基の異常な反復配列(リピート拡大)が病気の原因となるメカニズムに焦点を当てています。日本人患者の血液サンプルを採取し、次世代シーケンシング技術などの分子解析手法を用いて、複数の遺伝子における反復配列の変化を検出・解釈しています。
また、末梢神経障害やギラン・バレー症候群などの免疫関連神経疾患の患者を対象とした大規模国際研究にも参画しており、遺伝的要因が免疫疾患の病態形成に寄与する可能性を検討しています。さらに、ハンチントン病の不随意運動に対する薬物療法の効果を臨床例から評価するなど、遺伝学的知見を臨床診断・治療に結びつける取り組みも展開しています。これらを通じ、神経難病の多様な発症機序を理解し、より精密な患者管理を実現することを目指しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(9 件)
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2025.123897
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2025.123979
- DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2025.1606305
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-024-12295-3
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-023-45011-8
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13256-023-04161-z
- DOI: https://doi.org/10.1136/jnnp-2022-329937
- [2022] International Validation of the Erasmus Guillain–Barré Syndrome Respiratory Insufficiency ScoreDOI: https://doi.org/10.1002/ana.26312
- DOI: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000013139
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