Takashi Sado 研究室

本研究室は、哺乳動物のメスが有する2本のX染色体のうち1本を不活性化する現象（X染色体不活性化）の仕組みを解明することに取り組んでいます。この現象は胚発生と個体の健全な成長に不可欠であり、不活性化が正常に機能しないと多くのX連鎖遺伝子が異常に発現して健康障害につながります。研究室では、細胞レベルでのDNA複製解析や染色体の立体構造解析、エピジェネティック（遺伝子発現を制御する化学修飾）の変化を詳細に調べる手法を用いて、この複雑な過程を多角的に検討しています。 主な発見として、SmcHD1というタンパク質が不活性化したX染色体の高次構造形成と遺伝子沈黙を維持する際に中心的な役割を果たしていることを明らかにしました。SmcHD1が欠損すると、不活性化すべき領域が染色体の外側に突出し、遺伝子が再び発現してしまいます。また、不活性化の過程で働くXist RNAという非コード化RNA（タンパク質に翻訳されないRNA）が、単に遺伝子沈黙を開始するだけでなく、その状態を長期間安定に保つためにも重要な役割を担うことが示されています。これらの成果は、X染色体不活性化という生命現象の理解を深め、将来的には関連する疾患の治療法開発につながる可能性があります。