Daisaku Ozawa 研究室

本研究室は、神経変性疾患である筋萎縮性側索硬化症（ALS）および前側頭葉型認知症（FTD）の発症メカニズムを、分子レベルで解明することを目指しています。特に、C9orf72遺伝子の異常な塩基配列反復が引き起こす病態に着目し、この反復配列がどのようにして毒性のあるタンパク質に翻訳されるのか、その制御機構を調べています。 研究手法として、ショウジョウバエなどの疾患モデル生物を用いた遺伝学的解析、および精製したタンパク質を用いた生化学的実験を組み合わせています。特にFUSというRNA結合タンパク質が、特定の立体構造を持つRNA（G4構造）にどのように結合し、その機能を制御するかを詳細に検討しています。 主な研究成果として、ALS関連タンパク質であるFUSが、異常反復配列を含むRNAの立体構造を変化させることで、毒性タンパク質の産生を抑制し、神経細胞の変性を防ぐ可能性があることを示しました。また、ALS患者から同定される特定の遺伝子変異が、このタンパク質の凝集体形成と液-液相分離という相転移現象を異常に促進させることも報告しています。これらの知見は、今後の治療開発につながる基礎知見として位置づけられます。