Keiichi Ozono 研究室

主宰者：Keiichi Ozono
大阪大学・Osaka University Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、骨・ミネラル代謝に関わる稀少遺伝性疾患を対象として、その病態解明と治療法の開発に取り組んでいます。特に、アルカリフォスファターゼ酵素の欠損により骨や歯の石灰化が障害される疾患、リン排泄異常に起因する疾患、骨の脆弱性を伴う疾患など、複数の遺伝的骨疾患を研究対象としています。これらの疾患は患者数が少なく、臨床的特徴が多様であるため、その実態把握と診断基準の確立が重要な課題です。 研究のアプローチとしては、グローバルなレジストリ構築による大規模患者データの集約と解析を進めています。複数国の医療機関から患者情報を収集し、遺伝子変異の分類、生化学的指標の測定、患者の生活の質への影響調査を実施しています。また、マウスなどの動物モデルを用いた基礎的な病態研究や、既存・新規治療薬の安全性・有効性を評価する臨床的検討も並行して行っています。 これらの研究を通じて、遺伝子変異の種類と臨床症状の関連性を明らかにし、診断精度の向上と個々の患者に適した治療選択に貢献することを目指しています。同時に、疾患の自然経過や治療による長期的な転帰に関する実臨床のエビデンスを創出し、稀少疾患患者の医療水準の向上に寄与する研究を展開しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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