Masahiro Kanai 研究室
主宰者：Masahiro Kanai
大阪大学
兼任：理化学研究所・RIKEN Center for Integrative Medical Sciences
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、ゲノム規模の関連解析を主要な手法として、大規模集団データを活用し、人間の遺伝的多様性と複雑な疾患・特性との関係を明らかにする研究を進めています。特に、複数の民族集団のデータを統合した解析を重視し、ヨーロッパ系集団に偏った既存の知見では捉えられない、東アジア系や南アジア系など多様な背景を持つ人々における遺伝的リスク要因の特徴を解明しています。
感染症や免疫疾患に関する研究では、新型コロナウイルス感染症の重症化やワクチン反応性、ナルコレプシーなどの自己免疫疾患に関連する遺伝要因を同定しています。これらの研究では、全ゲノム配列やRNA発現データ、免疫細胞のレパートリー情報など複数層のオミクス情報を組み合わせることで、単なるゲノム領域の同定にとどまらず、細胞タイプごとの遺伝的調節メカニズムや環境要因との相互作用を詳細に検討しています。さらに、ポリジェニックリスクスコアの開発と性差や民族差を考慮した臨床応用、スプライシング異常や遺伝子発現制御の人口内変異が健康リスク解釈に及ぼす影響についても研究を展開しており、精密医学実現へ向けた基盤となる知見を積み重ねています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（57 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-024-02022-z
- [2025] Deciphering state-dependent immune features from multi-layer omics data at single-cell resolutionDOI: https://doi.org/10.1038/s41588-025-02266-3
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-025-02335-7
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-10031-z
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-65476-7
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.euroneuro.2024.08.237
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-024-50297-x
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100625
- [2024] Principled distillation of UK Biobank phenotype data reveals underlying structure in human variationDOI: https://doi.org/10.1038/s41562-024-01909-5
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-024-48938-2
- [2024] Tissue-specific enhancer–gene maps from multimodal single-cell data identify causal disease allelesDOI: https://doi.org/10.1038/s41588-024-01682-1
- DOI: https://doi.org/10.1111/apt.17953
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01596-4
- [2024] Author Correction: The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipidsDOI: https://doi.org/10.17615/sk59-v588
- DOI: https://doi.org/10.17615/qt21-9h60
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06045-0
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.107051
- [2023] Narcolepsy risk loci outline role of T cell autoimmunity and infectious triggers in narcolepsyDOI: https://doi.org/10.1038/s41467-023-36120-z
- [2023] Global Biobank analyses provide lessons for developing polygenic risk scores across diverse cohortsDOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100241
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01597-3
- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010932
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100408
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06426-5
- DOI: https://doi.org/10.5281/zenodo.8218174
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01443-6
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01375-1
- DOI: https://doi.org/10.1126/science.abn8455
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-022-05473-8
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100192
- DOI: https://doi.org/10.1002/iju5.12535
- DOI: https://doi.org/10.5281/zenodo.7055906
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-022-05163-5
- DOI: https://doi.org/10.1002/iju5.12508
- [2022] A multi-layer functional genomic analysis to understand noncoding genetic variation in lipidsDOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.06.012
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-022-32276-2
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01036-9
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100118
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100212
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100180
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100210
- DOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.3861555
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2021.02.189
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-21286-1
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2021.110020
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-021-00935-7
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-021-00931-x
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-23134-8
- DOI: https://doi.org/10.1093/ije/dyab203
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.08.025
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-021-00900-4
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-021-00846-7
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-021-00797-z
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-020-00766-y
- DOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.3762769
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