Satoko Miyatake 研究室
主宰者：Satoko Miyatake
横浜市立大学・Yokohama City University Hospital
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Miyatake 研究室では、遺伝子の異常が原因で生じる神経発達障害や神経変性疾患の遺伝的背景を明らかにする研究に取り組んでいます。特に、知的障害、発達遅延、てんかん、運動失調、筋疾患など、多様な神経疾患の患者から採取された試料を対象に、どのような遺伝子変異が疾患を引き起こすのかを調べています。また、一部の患者では複数の臓器に異常が現れることから、神経系以外の組織における遺伝子異常の影響についても調査しています。
これらの疾患の原因遺伝子を同定するために、同研究室は複数の最新の遺伝学的手法を駆使しています。従来のエクソーム解析に加えて、長鎖塩基配列決定技術や光学ゲノムマッピングなどにより、短い配列解析では検出困難な大規模な構造変異や反復配列の異常を詳細に検出します。さらに、RNA解析やタンパク質発現解析により、遺伝子変異がどの程度の機能障害をもたらすのかを関数的に評価しています。
これらの多角的なアプローチを通じて、同研究室は従来の手法では原因が特定されなかった患者に対して診断をもたらし、個々の遺伝子変異と疾患表現型との関連性を明らかにしています。こうした知見は、患者の個別化医療の推進や、疾患メカニズムの理解につながる基礎研究としても貢献しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（92 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01336-y
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01442-x
- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.78945
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01316-2
- DOI: https://doi.org/10.1242/dmm.052063
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01315-9
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-025-01832-0
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01219-8
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.3101-23
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2023.120849
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01170-0
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.02.015
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- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awab021
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.007
- [2021] Mutational and clinical spectrum of Japanese patients with hereditary hemorrhagic telangiectasiaDOI: https://doi.org/10.1186/s12920-021-01139-y
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-021-01192-5
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.09.009
- [2021] Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndromeDOI: https://doi.org/10.1093/brain/awab363
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14066
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00978-y
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62443
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab224
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.06.008
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00957-3
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.06.007
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-22389-5
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