Noriko Miyake 研究室

主宰者：Noriko Miyake
横浜市立大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性疾患の原因遺伝子の同定と、遺伝子変異がどのように病態を引き起こすかのメカニズム解明に取り組んでいます。特に、神経発達障害、神経変性疾患、自己炎症性疾患など多様な遺伝性疾患を対象としており、患者由来のサンプルや検体を用いた遺伝学的分析が中心です。最新のゲノム解析技術（全エクソーム解析、全ゲノム解析、長読みシーケンシング）を活用して、これまで原因が不明だった疾患の遺伝的背景を明らかにしています。 研究の手法として、次世代シーケンサーを用いた患者のゲノム解析により候補遺伝子を特定した後、培養細胞やモデル生物（ゼブラフィッシュ、線虫など）での実験を行い、変異遺伝子が細胞や個体レベルでどのような機能異常を起こすかを検証しています。また、患者由来の人工多能性幹細胞（iPSC）から神経細胞を分化させ、疾患関連の分子異常を直接観察する研究も進めています。 主要な知見としては、神経細胞間の情報伝達に関わるタンパク質の機能障害が神経発達障害や精神疾患の病態と関連していること、クロマチンリモデリングや遺伝子発現制御に関わるタンパク質の異常が脳の構造形成に影響すること、そして複数の異なる分子メカニズムが同一の臨床症状を引き起こしうることが報告されています。これらの知見は、今後の遺伝性疾患の治療法開発につながる基礎研究として位置付けられています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

外部リンク

関連研究室(8 件)

研究成果（27 件）

続きを表示（残り 17 件）

科研費（0 件）

まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。

所属学会・役職（0 件）

まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。