Toshiyuki Itai 研究室

主宰者：Toshiyuki Itai
横浜市立大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Toshiyuki Itai研究室は、遺伝的変異と先天性疾患・発達障害の関連性を明らかにすることを主要な研究テーマとしています。特に、新たに発生した遺伝子変異（de novo変異）やコピー数異常がどのようなメカニズムで疾患を引き起こすのかを解明しています。対象となる疾患は多岐にわたり、口唇口蓋裂などの先天奇形から神経発達障害、骨格系疾患まで幅広い領域を扱っています。 研究アプローチとしては、ゲノムシーケンシングなどの遺伝子解析技術と単一細胞レベルでの遺伝子発現解析を組み合わせることで、疾患関連遺伝子の機能を調べています。特に、胎児期の組織発生過程におけるシグナル伝達や細胞間相互作用に着目し、正常な発生メカニズムと異常なメカニズムの違いを詳細に分析しています。また、機械学習を活用して遺伝子変異の機能的影響を予測するツール開発も行っています。 これまでの研究から、新たに発生した遺伝子変異は通常のバリアントよりも胎児期の脳発達に強く作用すること、複数の遺伝子が協調的に発達障害に関与していることなど、発達過程における遺伝学的要因の重要性が示されています。これらの知見は、原因不明の発達障害患者の診断や新たな治療法開発に貢献することが期待されます。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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