Sachiko Ohori 研究室

主宰者：Sachiko Ohori
横浜市立大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、発達遅延や知的障害、てんかんなどの神経発達疾患の遺伝的な原因を明らかにすることを目指しています。これらの疾患の多くは、遺伝子の変異が関連していますが、従来の検査法では検出できない複雑な変異が存在するという課題に取り組んでいます。 研究では、ゲノム全体を読み取る次世代シーケンシング技術を活用しています。特に、数十万塩基対以上の長いDNA領域を一度に読み取る長鎖シーケンシングや、蛍光標識したDNA分子の物理的なパターンを解析する光学ゲノムマッピングなど、複数の先端技術を組み合わせることで、従来は見落とされていた構造的な変異を正確に検出しています。さらにRNA解析なども活用して、検出された変異が実際に疾患に関わっているかを検証しています。 これまでの研究を通じて、既知の遺伝子の新規な変異パターンや、これまで知られていなかった遺伝子と疾患との関連が発見されています。こうした知見は、患者の遺伝学的診断の精度向上につながるとともに、神経発達疾患の多様な遺伝的背景に関する理解を深めています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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