Saori Kawakami 研究室

主宰者：Saori Kawakami
自治医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室では、遺伝的要因により引き起こされる神経疾患と、外傷や感染症に関連する急性の身体障害を対象として、診断と病態解明に取り組んでいます。特に、乳幼児期に発症する痙攣性疾患や遺伝子変異に伴う末梢神経の痛み障害について、患者の遺伝情報を調査し、その分子的機序を明らかにする研究を進めています。 診断のため、遺伝子解析や電気生理学的検査、病理学的検査などの複数の検査手法を組み合わせて、患者の症状の原因となっている遺伝子異常を同定しています。さらに、見出された遺伝子変異を実験室で導入し、細胞レベルでその機能変化を検証することで、疾患の発症メカニズムを詳しく調べています。 一方、頭部外傷や感染症による全身的な血管障害など、急性に進行する臨床病態についても、症例の詳細な分析と文献の系統的な検討を通じて、その発症機序と治療方針に関する知見を蓄積しています。これらの研究により、遺伝性疾患から急性疾患まで幅広い神経・全身疾患の理解を深めることを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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