Masamitsu Yamaguchi 研究室

主宰者：Masamitsu Yamaguchi
京都工芸繊維大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性の神経疾患、特に末梢神経障害と神経変性疾患のメカニズムを解明することを主たる目標としています。個々の患者から新たな疾患原因遺伝子を同定し、その機能障害がどのように神経細胞の障害につながるかを追跡する研究を展開しています。 研究手法としては、患者由来の遺伝子情報に基づいて、ショウジョウバエやマウスなどのモデル動物を用いた実験系を構築しています。これらのモデル動物において、遺伝子の機能を操作して、神経細胞の異常、運動能力の低下、細胞内エネルギー産生の障害などを詳細に観察・解析しています。特にショウジョウバエは、神経-筋接合部の構造や行動表現型の解析に適した系として活用されています。 主な知見として、複数の研究から共通して浮かび上がるのは、ミトコンドリアの機能不全と神経変性の関連性です。エネルギー産生経路の破綻や、タンパク質品質管理系の異常が、運動ニューロンの障害や筋の萎縮につながることが示されています。これらの基礎的な病態理解を積み重ねることで、現在治療法が限定的な遺伝性神経疾患に対する新たな治療戦略の開発につながることが期待されます。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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