Kazushi Aoto 研究室

主宰者：Kazushi Aoto
浜松医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Aoto研究室は、神経発達疾患や臓器形成障害の遺伝学的基盤を解明する研究を行っています。特に、患者由来の遺伝子変異をマウスモデルで再現し、その変異がどのようにして脳機能の異常や身体器官の形成不全をもたらすのかを調べています。研究対象は、神経細胞のシグナル伝達に関わるタンパク質、発生過程で臓器の形成を指令する転写因子、細胞内の物質輸送を担う膜タンパク質など、多岐にわたります。 手法として、ゲノム編集技術（CRISPR-Cas9）を用いた遺伝子改変マウスの作製、脳活動の電気的記録、細胞・組織レベルでの詳細な観察、さらに単一細胞の遺伝子発現解析などを組み合わせています。これにより、患者の症状の原因となっている遺伝子異常がどの段階でどのような機構を通じて病態につながるかを、生体レベルから分子レベルまで統合的に理解することを目指しています。 これまでの研究から、カルモジュリン依存性プロテインキナーゼやフォークヘッドボックス転写因子といったタンパク質の不全が、神経ネットワークの発達や消化器系・視覚器系などの臓器形成の過程で重要な役割を果たすことが明らかになりつつあります。このような基礎研究の知見は、将来的に原因不明の発達障害や遺伝性疾患の診断と治療法開発につながる可能性があります。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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