Tatsushi Toda 研究室
主宰者:Tatsushi Toda
東京大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、神経難病の診断と発症メカニズムの解明に取り組んでいます。主に遺伝性神経筋疾患や神経変性疾患を対象として、患者の遺伝子解析、脳脊髄液検査、脳画像検査などの多角的なアプローチにより、臨床症状と分子レベルの異常との関連性を調査しています。特に原因不明の症状を示す患者に対して、全ゲノム解析や全エクソン解析などの遺伝学的検査を実施し、新たな原因遺伝子やこれまで知られていなかった遺伝子変異を同定する研究が特徴です。
具体的には、筋ジストロフィーやタンパク質凝集病、白質脳症、炎症性筋疾患など、複数の神経難病について病因となる遺伝子変異と臨床的な表現型との関係を明らかにしています。これらの研究では、患者の筋肉組織や脳脊髄液中のバイオマーカーの測定や、iPS細胞などの実験系を用いた機能解析も実施されています。また、遺伝子異常を持つ可能性がある家族に対する早期診断と予防的治療の方針についても、ガイドライン策定への貢献を通じて研究を進めています。さらに臨床データベースを活用した大規模疫学調査により、特定の疾患における病状進行の予測因子や治療効果の検証も行われています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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- DOI: https://doi.org/10.1002/ana.78096
- DOI: https://doi.org/10.1080/01658107.2025.2566231
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