Hiroki Mutoh 研究室

Mutoh研究室では、神経発達障害やてんかんの原因となる遺伝子異常がどのようにして脳機能の障害を引き起こすのか、そのメカニズムを明らかにすることを目指しています。特に、カルシウム・カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼなどの脳内で重要な役割を担うタンパク質の異常に注目し、患者由来の遺伝子変異がこれらのタンパク質の機能にどのような影響を与えるかを研究しています。 研究の手法としては、患者から見つかった遺伝子変異をマウスモデルに導入し、生体内での脳活動変化を調べています。脳波記録によって神経ネットワークの異常な活動パターンを検出したり、けいれん誘発試験で発作感受性を評価したりするなど、個体レベルでの脳機能障害を詳細に解析しています。同時に、タンパク質構造予測を活用したゲノム編集技術により、生きた脳内でのタンパク質の発現状態を可視化する手法も開発しています。 これらの研究を通じて、脳の特定のタンパク質が不足または異常化した場合、脳細胞間の信号伝達ネットワークがどのように崩れるのか、また細胞内の小器官の機能障害がどのように脳発達に影響するのかを明らかにしています。こうした知見は、神経発達障害やてんかんなどの治療法開発につながる基礎的な理解を提供しています。