Yoshio Makita 研究室

主宰者：Yoshio Makita
旭川医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝的疾患の原因を解明し、正確な診断につなげるための研究を行っています。特に、個々の患者が持つ遺伝子の異常（欠失や重複、配列変異など）を高い精度で検出し、それがどのような症状や疾患と関連しているかを明らかにすることに取り組んでいます。対象となる疾患は、発達遅延や脳神経の異常、心臓病、代謝疾患、がんの遺伝的素因など多岐にわたります。 研究の手法としては、次世代シーケンシングやマイクロアレイなどの分子遺伝学的解析技術を駆使して、患者の遺伝子情報を詳細に調べています。また光学的ゲノムマッピングやナノポア長鎖シーケンシングといった最新の技術を組み合わせ、従来では検出が困難だった大規模な遺伝子異常をも検出することが可能になっています。さらに、細胞株を用いた機能解析実験も行い、発見した遺伝子変異が実際にどのような影響を細胞レベルでもたらすかを検証しています。 これまでの研究から、特定の遺伝子の異常が複数の異なる症状や疾患を同時にもたらすことや、同じ遺伝子異常でも患者によって症状の現れ方が異なることなど、遺伝子と病態の複雑な関係が明らかになっています。このような知見は、難しい診断を受けている患者に対して、より的確で迅速な遺伝学的検査法の確立に貢献し、今後の医療現場での実装につながることが期待されています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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