Jun Takayama 研究室
主宰者：Jun Takayama
東北大学
兼任：理化学研究所・RIKEN Center for Advanced Intelligence Project
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝子配列の個人差が病気や形質の発症にどのように関わるかを明らかにする研究を行っています。特に日本人集団の遺伝的特徴に焦点を当て、ゲノム解析技術を用いて原因不明の難病患者の遺伝子変異を同定し、診断につなげることを目指しています。遺伝性心臓疾患、免疫異常、神経発達障害、内分泌疾患など多くの領域に取り組んでおり、全ゲノム解析やエクソーム解析などの次世代シーケンシング技術により、患者の疾患原因となる遺伝子変異を特定しています。
また、日本人特有の遺伝的背景を反映した参照ゲノム（JG）の構築と改善に力を入れています。標準的な参照ゲノムは欧米系の配列に偏っているため、日本人の医療や研究に適用する際に課題が生じます。そのため、日本人の遺伝的多様性を正確に捉えた参照ゲノムを整備することで、今後の遺伝学的検査の精度向上を図っています。さらに、検出された遺伝子異常に対する治療法の開発にも取り組んでおり、遺伝子発現を制御する分子技術の応用可能性を検討しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（33 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2024-0049
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- [2024] Long‐term clinical observation of patients with heterozygous <scp><i>KIF1A</i></scp> variantsDOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63656
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14536
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-024-01735-5
- DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2024.1340263
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01223-y
- DOI: https://doi.org/10.1620/tjem.2024.j004
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41380-023-02096-x
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.06.002
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