Shinji Ueno 研究室

主宰者：Shinji Ueno
名古屋大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性網膜疾患を中心とした眼科学の研究に取り組んでいます。研究の問いは、網膜が徐々に機能を失う様々な遺伝性疾患の原因遺伝子を明らかにし、患者の臨床的特徴や疾患の進行パターンを解明することにあります。特に、夜盲や視野狭窄を伴う網膜色素変性症や、色覚の喪失を来す先天性色覚異常、網膜萎縮を伴う黄斑変性など、多岐にわたる遺伝性網膜疾患を対象としています。 研究では、患者から採取した試料に対して遺伝子解析や塩基配列決定を行う分子遺伝学的手法を主軸としています。同時に、光干渉断層撮影（OCT）や眼底自発蛍光撮影などの非侵襲的な画像検査技術、および網膜電図など生理機能検査を組み合わせて、遺伝子変異と臨床症状の関連性を調べています。加えて、深層学習モデルを用いて画像データから疾患の重症度を自動判定する研究も展開しており、診断・治療支援への応用を目指しています。 主要な発見として、日本人患者における遺伝性網膜疾患の原因遺伝子の分布が欧米とは異なることが複数の大規模研究で示されています。また、同じ遺伝子変異であっても患者によって臨床的な表現型に多様性があることが明らかになっており、この個人差に影響する因子の解明が進められています。こうした基礎的知見は、将来の遺伝子治療の開発や個別化医療の実現に貢献することが期待されます。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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