Kohji Kato 研究室

主宰者：Kohji Kato
名古屋市立大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子の異常が引き起こす先天性疾患の発症メカニズムを解明することを目的としています。特に、細胞内の物質輸送に関わるタンパク質複合体の機能異常と、それによってもたらされる多臓器にわたる症状の関連性を調べています。研究対象には、複数の器官の形成異常や機能不全を示すリッシャー・シンツェル症候群をはじめ、発達段階での脳や手指の形態異常を伴う疾患が含まれます。 これらの疾患を解明するため、本研究室は遺伝学的なアプローチと細胞・動物を用いた生化学的な解析を組み合わせています。患者から得られた遺伝子配列データの詳細な解析と、構造生物学的な手法を用いて疾患関連タンパク質の立体構造を明らかにすることで、どのようなメカニズムで症状が生じるのかを追究しています。また、複数の患者集団の臨床情報を比較・検討することで、遺伝子の変異パターンと症状の多様性との対応関係を明らかにしています。 これまでの研究から、細胞内輸送を司る特定のタンパク質複合体の異常が、複数の臓器システムに連鎖的な影響を与えることが示されました。また、同一の遺伝子における異なるタイプの変異が、全く対照的な発達上の表現型をもたらす場合があることも報告されており、遺伝子変異と表現型の多様な関係性を理解することの重要性を示唆しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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