Toshiki Takenouchi 研究室
主宰者：Toshiki Takenouchi
慶應義塾大学
兼任：岡山大学・Okayama University Hospital
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝性疾患の分子基盤を解明し、診断と治療につなげることを目指しています。特に、出生時から乳幼児期に発症する稀な遺伝性疾患を対象に、患者のゲノム配列を調べることで原因となる遺伝子変異を特定する研究に取り組んでいます。脳奇形や骨格異常、代謝異常、心臓病など、多臓器にわたる複雑な症状を示す患者について、全エクソームシークエンシングや全ゲノムシークエンシングなどの最新の遺伝学的検査手法を活用し、従来の検査では見つけられなかった変異の検出方法を開発しています。
研究室の大きな特徴は、患者から見つかった遺伝子変異の機能を詳しく調べることです。例えば、脳の発達に関わるタンパク質の異常が、どのようなメカニズムで病気を引き起こすのかを、細胞や動物モデルを用いた実験で検証しています。マウスの遺伝子編集技術を使って、患者と同じ変異を持つモデルマウスを作製し、実際にどのような症状が現れるかを観察することで、患者の病態理解を深めています。
さらに、複数の患者や国際的な医療チームと連携し、稀な遺伝性疾患の自然経過や治療効果についての情報を集約しています。こうした地道な臨床・基礎研究を通じて、診断が難しい患者への迅速な遺伝学的診断法の確立と、将来的な治療戦略の開発に貢献しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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