Kokoro Ozaki 研究室

主宰者：Kokoro Ozaki
東京医科歯科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

小崎研究室では、遺伝子の異常による神経疾患や遺伝性疾患の原因解明に取り組んでいます。特に、脊髄小脳変性症や筋肉萎縮症といった神経変性疾患、そして遺伝性疾患の遺伝子異常の同定に焦点を当てています。これらの疾患では、複数の遺伝子が関係していることが多いため、患者の詳細な臨床症状と遺伝子解析を組み合わせることで、原因究明を目指しています。 同研究室では、遺伝子解析の手法として全ゲノムシークエンシング（ゲノム全体の塩基配列を読む技術）とRNA解析を組み合わせた包括的なアプローチを採用しています。さらに、長い塩基配列を効率的に読み取られるナノポア長鎖シークエンシング技術や、単一細胞レベルでの遺伝子発現解析など、先進的な分子生物学的手法を活用しています。これらにより、従来の検査では見逃されていた遺伝子異常、特に遺伝子の深い領域にある変異や反復配列の異常を検出することが可能になりました。 加えて、患者由来の細胞や非ヒト霊長類の遺伝子編集モデルを用いた機能解析により、同定した遺伝子異常がどのように疾患を引き起こすのか、そのメカニズムを明らかにしています。複数の医療機関と連携した全国規模の患者登録や生体試料の保存も行っており、診断困難な遺伝性疾患の解明と、将来の治療法開発を目指した研究基盤を構築しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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