Noriko Miyake 研究室
主宰者：Noriko Miyake
名古屋大学
兼任：日本医科大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
宮ake研究室は、遺伝子と疾患の関係を明らかにするための研究を行っています。特に、神経発達障害や遺伝性疾患など、複雑な遺伝的背景を持つ病気を対象として、最新のDNA解析技術を用いて原因となる遺伝的変異を同定し、その仕組みを解き明かすことに取り組んでいます。患者の遺伝子情報を詳細に調べることで、これまで原因が不明だった患者の診断を可能にしたり、新たな治療標的を発見したりすることを目指しています。
研究室の研究テーマは多岐にわたり、頭部が小さい微小頭症、発達遅延、けいれん発作、先天性奇形などの神経・発達関連疾患から、肺がん、免疫疾患、結合組織疾患まで、様々な病気が対象になっています。共通しているのは、遺伝子解析の結果から患者の症状をより深く理解し、将来的な治療法の開発につなげるという姿勢です。また、診断困難な患者のために最適な治療法を探索する臨床的な研究も並行して行われており、基礎研究と臨床応用の両面から疾患の解明に貢献しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
- 生化学・分子生物学・遺伝学Mamoru Watanabe 研究室東京大学論文 169 件·共通: ゲノム編集, CRISPR, 実験技術, 生物学
- 生化学・分子生物学・遺伝学Ryuji Hamamoto 研究室RIKEN Center for Advanced Intelligence Project論文 122 件·共通: ゲノム編集, CRISPR, 実験技術, 生物学
- 生化学・分子生物学・遺伝学Kouichi Ozaki 研究室東京大学論文 115 件·共通: ゲノム編集, CRISPR, 実験技術, 生物学
- 医学Daisuke Ban 研究室東京工業大学論文 126 件·共通: ゲノム編集, CRISPR, 実験技術, 生物学
- 医学Masatoshi Takagi 研究室東京大学論文 115 件·共通: ゲノム編集, CRISPR, 実験技術, 生物学
- 物理学・天文学Kenji Shimazoe 研究室東京大学論文 164 件·共通: 実験技術, 純粋数学, 解析, 数学 +1
- 医学Kensaku Mori 研究室名古屋大学論文 127 件·共通: 実験技術, 純粋数学, 解析, 数学 +1
- 医学Takahiro Okumura 研究室名古屋大学論文 114 件·共通: 実験技術, 純粋数学, 解析, 数学 +1
研究成果（53 件）
- 19世紀の英国料理書“A New System of Domestic Cookery”における菓子類の調理科学的解析
- A Unique Case of <scp> <i>MBD5</i> </scp> and <scp> <i>CCM2</i> </scp> Deletions Leading to a Severe Neurological Phenotype With Prolonged Status EpilepticusDOI: https://doi.org/10.1111/cge.14685
- P-337 A novel senotherapeutic strategy with azithromycin for preventing endometriosis progressionDOI: https://doi.org/10.1093/humrep/deaf097.645
- Contribution of rare coding variants to microcephaly in individuals with neurodevelopmental disordersDOI: https://doi.org/10.1186/s13073-025-01513-w
- Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrumDOI: https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109621
- The combined inhibition of SLC1A3 and glutaminase in osimertinib-resistant EGFR mutant cellsDOI: https://doi.org/10.1016/j.bbagen.2024.130675
- A novel molecular target, superoxide dismutase 1, in ALK inhibitor-resistant lung cancer cells, detected through proteomic analysisDOI: https://doi.org/10.1016/j.yexcr.2024.114266
- [2024] ZFXの変異はX連鎖神経発達障害と関連Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestaltDOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.01.007
- Streptococcal toxic shock syndrome due to <i>Streptococcus dysgalactiae</i> subsp. <i>equisimilis from</i> retroperitoneal panniculitis during the treatment with anti-IL-6 receptor antibody: A case reportDOI: https://doi.org/10.1093/mrcr/rxae001
- A NOVEL MOLECULAR TARGET, SUPEROXIDE DISMUTASE 1, IN ALK INHIBITOR-RESISTANT LUNG CANCER, DETECTED THROUGH PROTEOMIC ANALYSISDOI: https://doi.org/10.1016/j.chest.2023.07.2705
続きを表示（残り 43 件）閉じる
- [2023] 副腎白質ジストロフィの遺伝子治療Gene Therapy for Metachromatic Leukodystrophy; MLDDOI: https://doi.org/10.1272/manms.19.224
- Craniosynostosis in molecularly diagnosed <scp>Kabuki</scp> syndrome: Prevalence and clinical implicationsDOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63424
- Breakthrough candidemia with hematological disease: Results from a single-center retrospective study in Japan, 2009–2020DOI: https://doi.org/10.1093/mmy/myad056
- Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic <i>CBL</i> VariantDOI: https://doi.org/10.33160/yam.2023.11.005
- Platypnea-Orthodeoxia Syndrome in Coronavirus Disease 2019 Pneumonia: A Case Report and Literature ReviewDOI: https://doi.org/10.2147/imcrj.s402537
- Detailed Courses and Pathological Findings of Colonic Perforation without Diverticula in Sisters with Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome Caused by Pathogenic Variant in CHST14 (mcEDS-CHST14)DOI: https://doi.org/10.3390/genes14051079
- The complexity of EGFR exon 19 deletion and L858R mutant cells as assessed by proteomics, transcriptomics, and metabolomicsDOI: https://doi.org/10.1016/j.yexcr.2023.113503
- Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humansDOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.06.001
- [2023] NONO遺伝子の新規変異による発達遅延と心臓表現型A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypesDOI: https://doi.org/10.1038/s41598-023-27770-6
- [2023] てんかん原性脳奇形病変の統合的遺伝学的解析An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesionsDOI: https://doi.org/10.1186/s40478-023-01532-x
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-022-02437-w
- Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individualsDOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.09.010
- [2022] 小児期小脳低形成・萎縮の遺伝的・臨床的特性Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophyDOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.007
- Cockayne syndrome without UV-sensitivity in Vietnamese siblings with novel ERCC8 variantsDOI: https://doi.org/10.18632/aging.204139
- Evaluation of efficacy and safety of a novel gene therapy drug (ARU-2801) for hypophosphatasia in non-human primatesDOI: https://doi.org/10.1530/endoabs.86.oc1.1
- Filamin A Variant as a Possible Second-Hit Gene Promoting Moyamoya Disease–like Vascular Formation Associated With <i>RNF213</i> p.R4810K VariantDOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200017
- [2022] Whole-exome sequencing revealed a novel ERCC6 variant in a Vietnamese patient with Cockayne syndromeDOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00200-1
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bonr.2022.101561
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14133
- DOI: https://doi.org/10.1002/acn3.51505
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.dmpk.2022.100444
- DOI: https://doi.org/10.3136/fstr.fstr-d-21-00245
- DOI: https://doi.org/10.48350/162645
- DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107623
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.yexcr.2021.112940
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.09.009
- DOI: https://doi.org/10.1530/endoabs.77.oc5.1
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-021-99979-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100809
- DOI: https://doi.org/10.15625/1811-4989/16157
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62516
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.07.002
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab224
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00157-7
- DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107462
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.03.008
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-22389-5
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-22340-8
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01119-8
- DOI: https://doi.org/10.3389/fcell.2021.631428
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62140
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-020-00891-w
- DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-030-80614-9_10
科研費（0 件）
まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。
所属学会・役職（0 件）
まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。