Mina Nakama 研究室

主宰者：Mina Nakama
近畿大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子の異常が引き起こす希少な遺伝性疾患の原因解明に取り組んでいます。特に、結合組織や神経系の機能に関わる遺伝子の変異を対象として、患者の臨床症状と遺伝子異常の関連性を調査しています。扱う疾患は、関節の過剰な動きや皮膚の柔軟性の異常を特徴とする結合組織疾患、発達遅延と運動障害を伴う神経系の疾患、アミノ酸合成に関わる酵素欠損症など多岐にわたります。 研究手法としては、患者由来の遺伝子情報に基づいた分析と、細胞培養系での機能検証を組み合わせています。患者の遺伝子配列を詳細に解析し、タンパク質の構造や機能への影響を予測するため、コンピュータを用いた構造モデリングを行います。また、実際に遺伝子産物となるタンパク質を実験室で製造・精製し、その酵素活性や生化学的性質を直接測定することで、遺伝子変異がどのように疾患につながるかを明らかにしています。 さらに、RNA の切り接ぎ（スプライシング）の仕組みも重要な研究テーマです。遺伝子内の特定の配列がどのように遺伝子発現を制御するかを、人工的に設計した遺伝子モデルを用いて検証しています。これらの研究を通じて、遺伝子異常と患者の症状の関係を解明し、診断や治療につながる知見の蓄積を目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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