Manabu Funayama 研究室

主宰者：Manabu Funayama
順天堂大学・Juntendo University Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Funayama研究室は、パーキンソン病を中心とした神経変性疾患の遺伝的基盤を明らかにする研究を行っています。複数の疾患関連遺伝子の異常が、どのような神経学的症状や病理変化をもたらすのかを、患者の遺伝子解析と臨床データの統合によって解明することが主な研究の問いです。特に、若年発症のパーキンソン病や脳脊髄変性疾患などの家族性神経疾患を対象としており、従来の遺伝子検査で診断がつかない患者の原因解明にも取り組んでいます。 研究手法としては、患者由来の血液や組織を対象とした遺伝子シーケンシング（特に長鎖配列解析）、患者から作製した人工多能性幹細胞（iPS細胞）を用いた機能解析、さらにはマウスモデルを使った病態メカニズムの検討など、多層的なアプローチを採用しています。また、国際的な共同研究により大規模なコホート研究も進めており、異なる民族背景を持つ患者集団における遺伝的リスク要因の同定と検証を行っています。 主要な発見として、特定の遺伝子変異がミトコンドリア機能の低下やタンパク質の異常凝集を引き起こすことで、パーキンソン病の病態が進展することが示されています。また、血清中の異常なタンパク質を検出する新しいバイオマーカー測定法を開発し、診断や病態追跡への応用を進めています。これらの成果は、将来の遺伝子治療や個別化医療の開発につながる基礎となることが期待されています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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