Masamune Sakamoto 研究室
主宰者：Masamune Sakamoto
横浜市立大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝子配列の異常がもたらす神経発達障害や神経変性疾患の原因解明に取り組んでいます。知的障害、発達遅滞、てんかん、小脳萎縮など、多様な神経症状を呈する患者を対象とし、どの遺伝子の変異がこれらの症状を引き起こすのかを明らかにすることを目指しています。
研究では、ゲノム配列全体を読み取る次世代シークエンシング技術を中心に活用しています。短鎖領域の変異を検出する方法と長鎖領域の変異を解析する方法を組み合わせることで、従来は見逃しやすかった構造的な異常も捉えることができます。さらに遺伝子発現の制御に関わるエピジェネティック変化（DNAメチル化など）や、患者由来の細胞を用いた機能実験によって、検出された変異が実際に病態を引き起こすメカニズムを検証しています。
これまでの研究から、複数の遺伝子に変異を持つ患者や、これまで報告がなかった遺伝子の変異による新しい疾患タイプの存在が明らかになっています。イオンチャネルやタンパク質輸送系、RNA結合タンパク質など様々な分子が神経発達に関わることが示されており、現在も新たな疾患原因遺伝子の発見が進行中です。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
- 神経科学Osamu Onodera 研究室新潟大学論文 100 件·共通: 神経変性, 神経変性疾患, 神経・精神疾患, ゲノム +10
- 神経科学Ichiro Yabe 研究室北海道大学論文 100 件·共通: 神経変性, 神経変性疾患, 神経・精神疾患, ゲノム +10
- 医学Jin Nakahara 研究室Keio University Hospital論文 100 件·共通: 神経変性疾患, 神経・精神疾患, 脳, 神経 +8
- 生化学・分子生物学・遺伝学Tatsushi Toda 研究室東京大学論文 100 件·共通: ゲノム, 脳, 神経, タンパク質 +8
- 生化学・分子生物学・遺伝学Yutaka Suzuki 研究室東京理科大学論文 100 件·共通: ゲノム, 脳, 神経, タンパク質 +8
- 医学Osamu Abe 研究室University of Tokyo Hospital論文 100 件·共通: 神経変性疾患, 神経・精神疾患, 脳, 神経 +4
- 医学Kazuaki Chayama 研究室RIKEN Center for Integrative Medical Sciences論文 101 件·共通: ゲノム, RNA, DNA, 神経 +6
- 医学Shota Tanaka 研究室東京大学論文 110 件·共通: DNA, 制御, 脳, 基礎神経科学 +8
研究成果（25 件）
- DOI: https://doi.org/10.1002/ncn3.70117
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00521-4
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.05.013
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01346-w
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01442-x
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01431-0
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01419-w
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.70098
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64209
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-025-01832-0
続きを表示（残り 15 件）閉じる
- DOI: https://doi.org/10.1093/nargab/lqaf180
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01316-2
- [2024] A family with neuronal intranuclear inclusion disease with focal segmental glomerulosclerosisDOI: https://doi.org/10.1007/s00415-024-12593-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2024.04.001
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01209-2
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01206-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.06.008
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.03.001
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14292
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01098-x
- [2022] Table of ContentsDOI: https://doi.org/10.1016/s1098-3600(22)01009-7
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.007
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13073-022-01042-w
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14066
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab224
科研費（0 件）
まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。
所属学会・役職（0 件）
まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。