Takuya Hiraide 研究室

主宰者：Takuya Hiraide
浜松医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、小児期に発症する神経発達上の問題や遺伝性の神経・筋肉疾患の原因究明に取り組んでいます。発達遅滞、知的発達症、けいれん、異常な動き、筋力低下など、多様な臨床症状を呈する患者を対象として、その背景にある遺伝的要因を明らかにしようとしています。 研究では主にDNA塩基配列解析技術（全エクソーム解析やマイクロアレイ検査）と遺伝子変異の機能的評価を組み合わせています。複数の患者から得られた生体試料を用いて、遺伝子データベースやバイオインフォマティクスツールを活用し、病気の原因となる遺伝子変異を同定しています。また、髄液成分の測定やMRI画像解析なども併用し、神経生化学的・画像的な所見と遺伝情報を統合しています。 これまでの研究から、臨床症状と遺伝的変異の関連性が複雑かつ多様であることが明らかになってきました。同じ遺伝子に変異を持つ患者でも症状の程度や表れ方が異なる場合があり、また家族内での病態の多様性も観察されています。このような知見は、遺伝学的診断の精度向上とそれに基づいた治療方針の決定に役立つと考えられます。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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