Yoshihiro Hotta 研究室

主宰者：Yoshihiro Hotta
浜松医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、目の網膜が徐々に機能を失う遺伝性網膜疾患の原因解明と臨床応用に取り組んでいます。特に、夜盲や視野狭窄を特徴とする網膜色素変性症や、先天性の視力障害である先天盲などの疾患を対象としており、これらの疾患がどのような遺伝子の変異によって引き起こされるのかを明らかにすることを目指しています。 研究手法としては、患者からの血液検体を用いた遺伝子解析が中心です。全エクソン配列解析や全ゲノム解析といった次世代シークエンシング技術を活用して病因遺伝子を同定し、さらに眼科的な画像検査や機能検査を組み合わせることで、遺伝子型と患者の症状・所見の関連性を調べています。日本全国の医療機関と連携した大規模コホート研究も実施しており、日本人患者における疾患の遺伝的特性を明らかにしています。 これまでの研究から、網膜疾患の原因となる複数の遺伝子が同定され、従来の短鎖シークエンシング検査では検出困難な構造異常も検出されるようになりました。こうした知見は、正確な診断や将来の遺伝子治療の開発に向けた基礎となるもので、稀少疾患の患者が適切な診療を受けるための基盤づくりに貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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