Katsuhiro Hosono 研究室

主宰者：Katsuhiro Hosono
浜松医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Katsuhiro Hosono研究室では、遺伝性網膜疾患および遺伝性眼疾患の遺伝学的基盤の解明に取り組んでいます。研究の主な対象は、網膜色素変性症（RP）、円錐視細胞ジストロフィー、先天性角膜ジストロフィー、家族性滲出性硝子体網膜症など、多様な遺伝性眼疾患です。これらの疾患が発症する原因遺伝子やその変異メカニズムを特定することを目指しています。 研究手法として、全エクソームシークエンシングおよび全ゲノムシークエンシングを患者と両親の家族単位で実施し、疾患の原因となる遺伝子変異を同定しています。同時に、これまで報告されていない新規の変異を発見した際には、機能解析を行い、その病原性を検証する取り組みも行われています。さらに、複数の症例を集約した多施設共同研究により、特定の遺伝子に関する遺伝子型と表現型（臨床症状）の関連性を詳細に調べています。 これらの研究を通じて、遺伝子変異が眼疾患の発症にどのように関わるかを明らかにし、患者の診断や遺伝カウンセリング、さらには将来の治療開発に貢献することを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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