Kentaro Kurata 研究室
主宰者:Kentaro Kurata
浜松医科大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
Kurata研究室は、遺伝性網膜変性疾患の原因究明を主な研究テーマとしています。特に先天性黒内障や網膜色素変性症など、若い世代で視力を失う重篤な眼疾患を対象としており、患者の遺伝子配列を大規模に解析することで、疾患の背景にある遺伝的要因を特定する研究に取り組んでいます。
研究手法としては、患者およびその親族を対象とした全エクソーム配列解析や全ゲノム配列解析といった遺伝学的アプローチを主軸としています。これにより、既知の疾患関連遺伝子の新たな変異、あるいは従来分類が困難だった症例の原因遺伝子を同定しています。同時に、機能解析により同定された変異が実際に疾患を引き起こすメカニズムを検証する取り組みも行っています。
これまでの研究から、複数の遺伝子異常パターンが同じ臨床症状を呈することが明らかになっています。また、日本人患者を中心とした集団研究により、民族特有の遺伝的背景と臨床像の関連性を明らかにしており、今後の診断法開発や治療戦略構築に資する知見を蓄積しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(9 件)
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- DOI: https://doi.org/10.2472/jsms.71.903
- [2022] A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with <i>NEK1</i> gene variantsDOI: https://doi.org/10.1080/13816810.2022.2141788
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes13020359
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajoc.2022.101298
- DOI: https://doi.org/10.3390/jcm10112265
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10384-021-00824-w
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00900-6
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