Toshifumi Morimura 研究室

本研究室は、遺伝性疾患および神経変性疾患の病態メカニズムを、動物モデルと細胞実験を組み合わせて解明する研究に取り組んでいます。特に焦点を当てているのは、多発性嚢胞腎臓疾患や筋萎縮性側索硬化症、前頭側頭葉変性症、アルツハイマー病といった進行性の組織障害を伴う疾患です。これらの疾患において、特定のタンパク質の異常な局在やタンパク質の凝集、不正確な折り畳みが組織の機能障害に直結していることに着目しています。 研究手法としては、遺伝子操作を加えたマウスやサルなどの動物モデルを用いた生体内研究と、初代培養細胞を使った生化学的解析を組み合わせています。組織の顕微鏡観察や免疫染色によってタンパク質の局在パターンを詳細に調べることで、細胞内の異常な状態を可視化しています。 これまでの研究から、単にタンパク質が細胞質に異所的に蓄積するだけでなく、タンパク質同士の相互作用がミトコンドリア機能の低下やDNA損傷修復の障害を引き起こすことが示唆されています。また、嚢胞腎疾患では一部の嚢胞が自発的に退縮する可能性が明らかになるなど、疾患進行に可逆的な側面があることも報告しています。これらの知見は、現在進行中の疾患を制御するための治療戦略の開発に向けた基礎情報となります。