Hirofumi Komaki 研究室
主宰者：Hirofumi Komaki
国立精神・神経医療研究センター
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
小牧寛文研究室は、遺伝性の神経筋疾患を対象とした臨床研究と治療開発に従事しています。特にデュシェンヌ型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、ミオトニア型筋ジストロフィー、ドラヴェ症候群など、難治性の筋疾患や発作性疾患の解明と治療法の確立を目指しています。これらの疾患に対して、遺伝子治療、RNA操作技術、タンパク質阻害剤など複数の治療アプローチを検証する臨床試験に関わっています。
研究手法としては、患者の臨床データを系統的に収集・解析する方法を重視しています。画像検査による筋肉の変性パターン分析、歩行テストなどの運動機能評価、神経画像検査、遺伝学的解析などを組み合わせ、疾患の進行過程を詳細に追跡することで、治療効果を客観的に測定する指標の開発に取り組んでいます。また、患者由来の幹細胞や動物モデルを用いた基礎的な研究も並行して実施し、疾患の分子的メカニズムの理解を深めています。
これらの研究を通じて、同研究室は難治性神経筋疾患の自然経過を明らかにし、新規治療法の有効性と安全性を実証するとともに、臨床評価法の標準化に貢献しています。患者の生活の質向上と疾患進行の遅延を目標に、基礎から臨床へと知見を橋渡しする研究活動を展開しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（68 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1002/epi4.70034
- DOI: https://doi.org/10.1002/epi4.70080
- DOI: https://doi.org/10.18632/aging.206277
- [2025] Chronological and Spatial Distribution of Skeletal Muscle Fat Replacement in FHL1‐Related MyopathiesDOI: https://doi.org/10.1002/acn3.70258
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.70098
- DOI: https://doi.org/10.1002/epi4.70153
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- DOI: https://doi.org/10.1055/s-0045-1812122
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105712
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105572
- [2025] 658P3.5-year safety and efficacy data of brogidirsen from DMD patients in open-label extension studyDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105634
- DOI: https://doi.org/10.57264/cer-2024-0238
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104396
- DOI: https://doi.org/10.1007/s40120-025-00795-x
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13030-024-00304-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2024.101163
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddae186
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.cca.2024.120053
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41591-024-03304-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.055
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- DOI: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000203455
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.102390
- DOI: https://doi.org/10.1002/mus.27970
- DOI: https://doi.org/10.3390/ijms25010303
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2023.100003
- DOI: https://doi.org/10.1002/mus.28002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2023.e22176
- DOI: https://doi.org/10.1002/acn3.51925
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-022-02485-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2022.120340
- DOI: https://doi.org/10.1111/bpa.13076
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15204
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.11.002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.007
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddac306
- DOI: https://doi.org/10.1111/inm.13069
- DOI: https://doi.org/10.4103/jisprm-000134
- DOI: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab075
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.05.002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jocn.2021.08.014
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awab275
- DOI: https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00241-6
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.117337
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.089
- [2021] FSHDDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.192
- [2021] DMD/BMD - GENETICSDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.140
- [2021] DMD – CLINICAL CAREDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.127
- [2021] FSHDDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.187
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