Yasushi Oya 研究室
主宰者：Yasushi Oya
国立精神・神経医療研究センター
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝的変異に基づく筋疾患および神経筋疾患の原因解明と臨床的特徴の解明を主な研究対象としています。チューブリンやコラーゲン、セレノプロテイン、セリンパルミトイルトランスフェラーゼなど、細胞内の構造タンパク質や代謝に関わるタンパク質の遺伝的異常が引き起こす筋疾患や神経変性疾患について、患者集団の遺伝学的解析と臨床表現型の特徴付けを行っています。特に、同一遺伝子の変異であっても患者ごとに多様な臨床症状が現れる現象に着目し、その多様性を体系的に記述しています。
研究手法としては、患者から得られた全エクソームおよび全ゲノム解析データの活用、筋肉の画像解析（MRIやCT）、筋肉組織の病理組織学的検査、RNA解析といった複合的なアプローチを採用しています。特に骨格筋における脂肪置換の時間的・空間的パターンを詳細に解析し、疾患の進行メカニズムや予後予測因子の同定に取り組んでいます。さらに、GNE筋疾患に対する治療薬の臨床試験の実施など、基礎的知見を臨床応用へ展開する研究も推進しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果（40 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1002/mus.70244
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- DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-024-12776-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2024.07.004
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.440
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12311-024-01666-1
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-023-11862-4
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- DOI: https://doi.org/10.1093/ehjcr/ytad348
- DOI: https://doi.org/10.11477/mf.1416202370
- DOI: https://doi.org/10.3233/jnd-230029
- DOI: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000201783
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.456
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.053
- DOI: https://doi.org/10.1002/mus.27970
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-023-02850-y
- [2022] Less fatty infiltration of the quadriceps muscles in dysphagic inclusion body myositis (P15-13.006)DOI: https://doi.org/10.1212/wnl.98.18_supplement.356
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.02.010
- DOI: https://doi.org/10.1111/neup.12790
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-26419-0
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00401-022-02530-4
- DOI: https://doi.org/10.1136/bmjno-2022-000362
- DOI: https://doi.org/10.11477/mf.1416202261
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.11.008
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12967-022-03743-7
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- DOI: https://doi.org/10.1111/nan.12787
- [2021] A case of delayed diagnosis of Becker muscular dystrophy due to underlying developmental disordersDOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.10.010
- DOI: https://doi.org/10.1002/mus.27451
- [2021] DISTAL MYOPATHIESDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.099
- [2021] DISTAL MYOPATHIESDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.096
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.089
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.017
- DOI: https://doi.org/10.1212/wnl.96.15_supplement.91
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