Mariko Okubo 研究室（国立精神・神経医療研究センター）

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性の筋疾患と神経疾患の原因解明に取り組んでいます。特に、遺伝子変異がどのようなメカニズムで病態を引き起こすのかを明らかにすることを研究の中心としています。対象となる疾患には、筋ジストロフィー、遠位型ミオパチー、先天性ミオパチー、脊髄小脳変性症、知的障害など多岐にわたります。研究手法としては、患者の遺伝子解析（ゲノム解析やエクソーム解析）と筋肉生検の病理診断を組み合わせた臨床的アプローチを用いています。さらに、細胞イメージング解析や機械学習を活用した画像診断技術など、現代的な解析手法も導入しており、動物モデルを用いた遺伝子治療研究も行っています。主要な知見としては、核タンパク質の輸送系の障害が複数の組織で異なる病態につながること、膜構造の形成に関わるタンパク質の異常が筋細胞の機能障害を引き起こすこと、そして遺伝子型と表現型の複雑な関連性が明らかになっています。これらの成果は、難治性の筋疾患や神経疾患の診断精度の向上と治療法開発への基礎知見となっています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

外部リンク

研究成果（21 件）

[2025] A Unique Case of <scp> MBD5 </scp> and <scp> CCM2 </scp> Deletions Leading to a Severe Neurological Phenotype With Prolonged Status Epilepticus
DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14685
[2025] SNUPN variants cause spinocerebellar atrophy by disrupting global splicing in cerebellar Purkinje cells
DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awaf348
[2024] AK 盤の成立過程とラジオ放送での運用について : ディスコグラフィを基幹とした考察
DOI: https://doi.org/10.15017/7171723
[2023] O03 In vivo gene therapy for striated muscle laminopathy
DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.07.018
[2023] A 53‐year‐old man with a 16‐year history of asymmetrical proximal muscle weakness, facial muscle weakness, and scapular winging
DOI: https://doi.org/10.1111/bpa.13171
[2023] Gene therapy for striated muscle laminopathy (in vivo study)
[2022] Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy
DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-26419-0
[2022] Becker Muscular Dystrophy Accompanied by Anti-HMGCR Antibody-positive Immune-mediated Necrotizing Myopathy
DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.0202-22
[2022] RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy
DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-022-02485-2
[2022] [Development of Deep Convolutional Neural Network-Based Algorithm for Muscle Biopsy Diagnosis].
DOI: https://doi.org/10.11477/mf.1416202172

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[2022] SPレコードを受け継ぎ活用するということ : 全国所蔵機関調査をもとに
DOI: https://doi.org/10.15017/4774254
[2022] Hepatic veno-occlusive disease accompanied by thrombotic microangiopathy developed during treatment of juvenile dermatomyositis and macrophage activation syndrome: A case report
DOI: https://doi.org/10.1093/mrcr/rxac086
[2021] Mutant BIN1-Dynamin 2 complexes dysregulate membrane remodeling in the pathogenesis of centronuclear myopathy
DOI: https://doi.org/10.1074/jbc.ra120.015184
[2021] Deep convolutional neural network-based algorithm for muscle biopsy diagnosis
DOI: https://doi.org/10.1038/s41374-021-00647-w
[2021] DMD/BMD - GENETICS
DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.140
[2021] DISTAL MYOPATHIES
DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.099
[2021] Mild form of Danon disease: two case reports
DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.017
[2021] TNNI1 Mutated in Autosomal Dominant Proximal Arthrogryposis
DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000649
[2021] Imaging‐based evaluation of pathogenicity by novel DNM2 variants associated with centronuclear myopathy
DOI: https://doi.org/10.1002/humu.24307
[2021] Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62138
[2021] A Japanese Patient with Hereditary Myopathy with Early Respiratory Failure Due to the p.P31732L Mutation of Titin
DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.7733-21

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