Shiro Ikegawa 研究室
主宰者：Shiro Ikegawa
理化学研究所・RIKEN Center for Integrative Medical Sciences
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
この研究室は、骨や関節、脊椎などの骨格系の疾患について、遺伝的な原因を明らかにする研究を進めています。特に股関節形成不全、脊柱側弯症、変形性関節症といった一般的な疾患から、先天性の稀な骨系統疾患まで幅広く対象としています。これらの疾患がどのような遺伝子の変異によって引き起こされるのか、また環境要因との組み合わせにより発症するのかを解明することが研究の中心です。
研究手法としては、大規模な患者集団を対象とした全ゲノム関連解析（GWAS）を行い、数千から数万人の参加者における遺伝情報を比較することで、疾患と関連する遺伝子座を同定しています。また、全エクソン配列解析により患者の遺伝子変異を詳しく調べるとともに、病原性を確認するため、ゼブラフィッシュなどのモデル生物における遺伝子操作実験も実施しています。さらに患者由来の人工多能性幹細胞（iPSC）を分化させた神経細胞などを用いた細胞レベルの検証も行っています。
これまでの研究から、脊柱側弯症の発症にはグリシン神経伝達の異常やシグナル伝達タンパク質の機能不全が関わること、変形性関節症の進行には細胞死の一種であるフェロトーシスが関与すること、骨格系疾患の病態には硫酸代謝関連の遺伝子が重要な役割を果たすことなど、複数の分子メカニズムが明らかになっています。こうした知見は将来の診断や治療法開発につながる可能性があります。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（58 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.2310283121
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63631
- DOI: https://doi.org/10.7554/elife.89762.4
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01229-6
- DOI: https://doi.org/10.1126/sciadv.adi8419
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-024-01913-5
- DOI: https://doi.org/10.1172/jci168783
- DOI: https://doi.org/10.1002/jbm4.10830
- DOI: https://doi.org/10.7554/elife.89762
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14419
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.arth.2023.08.026
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.06.001
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.02.013
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.apsb.2022.02.010
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-022-28167-1
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bonr.2021.100767
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- DOI: https://doi.org/10.1177/2192568221989300
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-020-00891-w
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00980-4
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00223-021-00878-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.04.019
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jbc.2021.100994
- DOI: https://doi.org/10.3389/fcell.2021.748804
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jot.2021.05.001
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41419-021-03792-8
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-22340-8
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