Kenjiro Kosaki 研究室
主宰者：Kenjiro Kosaki
慶應義塾大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Kenjiro Kosaki研究室は、遺伝子の異常が原因となる様々な疾患の診断と治療法開発に取り組んでいます。特に、患者のDNA配列を調べるゲノム解析技術を用いて、これまで原因不明だった病気の遺伝的背景を明らかにすることに力を入れています。小頭症や発達障害、けいれん性脳症、難聴、眼病など、多くの神経発達に関わる疾患を対象としており、各疾患でどの遺伝子がどのように異常になると病気が起こるのかを詳しく調べています。
さらに、単に原因遺伝子を特定するだけでなく、実験室での細胞実験やマウスを使った動物実験を通じて、その遺伝子異常がどのようなメカニズムで病気につながるのかを解明しています。例えば、乳がんのリスク遺伝子や脳の発達に重要な遺伝子など、様々な遺伝子について、変異がどのように機能障害を引き起こすのかを機能解析により明らかにしています。これらの研究成果は、患者さんの正確な診断につながるだけでなく、新しい治療法の開発や個人に合わせた医療の実現に貢献することを目指しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
- 生化学・分子生物学・遺伝学Hiroaki Suga 研究室東京大学論文 100 件·共通: 生物学, 分子・細胞, 分子, 化学 +11
- 生化学・分子生物学・遺伝学Hajime Nakamura 研究室慶應義塾大学論文 25 件·共通: 細胞, 生物学, 分子・細胞, がん +11
- 生化学・分子生物学・遺伝学Noriko Miyake 研究室名古屋大学論文 25 件·共通: 解析, 数学, 純粋数学, 遺伝子 +10
- 生化学・分子生物学・遺伝学Hiroyuki Aburatani 研究室東京大学論文 84 件·共通: 解析, 数学, 純粋数学, ゲノム +9
- 生化学・分子生物学・遺伝学Masaru Tomita 研究室慶應義塾大学論文 25 件·共通: 生物学, 細胞, 分子・細胞, 化学 +9
- 生化学・分子生物学・遺伝学Shin‐Ichiro Nishimura 研究室北海道大学論文 14 件·共通: がん, 医学・健康科学, 細胞, 生物学 +9
- 神経科学Gen Sobue 研究室名古屋大学論文 25 件·共通: 神経, 生物学, 神経科学, 基礎神経科学 +11
- 生化学・分子生物学・遺伝学Hiroshi Nishihara 研究室慶應義塾大学論文 25 件·共通: がん, 医学・健康科学, 細胞, 生物学 +8
研究成果（25 件）
- Comprehensive evidence for the pathogenicity of the <i>BRCA2</i> c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant specific to the Japanese populationDOI: https://doi.org/10.1136/jmg-2025-111305
- Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalitiesDOI: https://doi.org/10.1038/s44321-026-00427-3
- Missense variants in homeobox domain of PBX1 cause coracoclavicular ankylosisDOI: https://doi.org/10.1038/s41431-025-01973-z
- 0539 Substantial improvement of malnutrition by extensive skin replacement with revertant cultured epidermal autografts following mechanical epidermal stripping in recessive dystrophic epidermolysis bullosaDOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2025.06.546
- Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect Due To Novel Biallelic Pathogenic Variants in PIGWDOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2025.03.012
- Genetic landscape in undiagnosed patients with syndromic hearing loss revealed by whole exome sequencing and phenotype similarity searchDOI: https://doi.org/10.1007/s00439-024-02719-5
- [2025] MEF2C関連疾患による致死的脳炎および先天性心奇形Fatal encephalopathy and congenital heart defects with <i>MEF2C</i> ‐related disorderDOI: https://doi.org/10.1111/ped.15883
- Novel biallelic CDK9 variants are associated with retinal dystrophy without CHARGE-like malformation syndromeDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01395-1
- Augmenting cost-effectiveness in clinical diagnosis using extended whole-exome sequencing: SNVs, SVs, and beyondDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01403-4
- Vagus nerve stimulation in KCNB1-related developmental and epileptic encephalopathy: A case of seizure reduction and review of literatureDOI: https://doi.org/10.1016/j.ebr.2025.100826
続きを表示（残り 15 件）閉じる
- Clinical Sequence Revealed the Prevalence and Biological Significance of Somatic Pathogenic Variants in Thoracic Cancer: Implications for Germline StatusDOI: https://doi.org/10.1016/j.cllc.2025.03.012
- Functional Analyses of <i>SATB2</i> Variants Reveal Pathogenicity Mechanisms Linked With <scp>SATB2</scp>‐Associated SyndromeDOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64005
- A case of Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome with non-epileptic seizures, phonophobia, and autism spectrum disorderDOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100080
- BED-Craft for nanopore adaptive sampling: a tool for generating bed files with gene names as input data for enrichment sequencingDOI: https://doi.org/10.1186/s13104-025-07152-z
- Rescue of imprinted genes by epigenome editing in human cellular models of Prader-Willi syndromeDOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-64932-8
- [2025] RHOA関連障害は非モザイク型を示しうるRHOA-associated disorder can be non-mosaicDOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.105019
- Early genetic diagnosis of glutathione synthetase deficiency with pathogenic variants in glutathione synthetase gene: A case reportDOI: https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2025.11.005
- Mirror syndrome and placental ectopic liver in association with de novo SOS1 variantDOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.105039
- Atypical gradual progression in rapid-onset dystonia-parkinsonism with a rare ATP1A3 variant and the long-term effectiveness of botulinum toxin therapyDOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100092
- ARID1A gene variants and fetal hydrocephalus: First evidence of mRNA decay escapeDOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.105048
- Prenatal Brain Abnormalities in Sodium‐Dependent Multivitamin Transporter DeficiencyDOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64102
- A Case of Siblings with End-Stage Kidney Disease and Retinal Degeneration Suggestive of Partial Alström SyndromeDOI: https://doi.org/10.1159/000547625
- Case report: Duplication of the GCK gene is a novel cause of nesidioblastosis: evidence from a case with Silver-Russell syndrome-like phenotype related to chromosome 7DOI: https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1431547
- Upper gastrointestinal triple stenosis in a patient with trisomy 17p syndrome: Case report and literature reviewDOI: https://doi.org/10.1002/deo2.70043
- [2024] 先天性心奇形と外胚葉異形成（CHDED）における脳石灰化Brain calcification in congenital heart defects and ectodermal dysplasia (CHDED)DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104992
科研費（0 件）
まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。
所属学会・役職（0 件）
まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。