Yuya Hatano 研究室（新潟大学・Niigata University Medical and Dental Hospital）

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Hatano研究室は、神経変性疾患の原因となる遺伝的因子と病態の関連性を明らかにする研究を行っています。特に、筋萎縮性側索硬化症（ALS）や小脳失調症、脳小血管病などの神経疾患を対象として、患者の遺伝子解析と臨床・病理学的所見の相関を調査しています。例えば、ALS患者の脳脊髄液やタンパク質の分布パターンと遺伝子型との関係、あるいは遺伝子変異がもたらすタンパク質構造の変化と疾患の重症度との関連を検討しています。研究手法として、患者の遺伝子配列を網羅的に解析する方法（全エクソーム解析など）と、脳画像検査や組織学的分析を組み合わせています。また、機械学習やテキストマイニングなどの計算技術を用いて、膨大な文献情報から新たな疾患原因遺伝子の候補を効率的に抽出し、実際の患者検体で検証する取り組みも行っています。さらに、ポジトロン断層撮影（PET）などの分子イメージング技術や、動物モデルを活用した実験的検証も実施しています。これらの研究を通じて、遺伝子変異が神経疾患の発症機序や臨床症状の多様性にどう影響するかを解明することが目標です。得られた知見は、診断精度の向上や新しい治療標的の発見につながる可能性があります。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

外部リンク

研究成果（18 件）

[2026] APOE ε4 influences the widespread TDP-43 pathological subtype in sporadic amyotrophic lateral sclerosis
DOI: https://doi.org/10.1007/s00401-026-03029-y
[2026] ABCC6 pathogenic variants are associated with hemorrhagic phenotypes in Japanese patients with severe cerebral small vessel disease
DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-33934-3
[2026] Multisystemic Involvement in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 8 Having a Novel SYNE1 Nonsense Variant
DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.6892-25
[2025] Hemorrhagic phenotype of cerebral small vessel disease associated with ABCC6 mutations
DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2025.125600
[2025] Redefining the pathogenic CAG repeats units threshold for SCA6
DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2025.125068
[2025] “Chocolate Chip Sign” on Susceptibility-Weighted Imaging
DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200237
[2025] Redefining the Pathogenic CAG Repeat Units Threshold in CACNA1A for Spinocerebellar Ataxia Type 6
DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200245
[2024] SMN2 gene copy number affects the incidence and prognosis of motor neuron diseases in Japan
DOI: https://doi.org/10.1186/s12920-024-02026-y
[2024] Inherited C-terminal TREX1 variants disrupt homology-directed repair to cause senescence and DNA damage phenotypes in Drosophila, mice, and humans
DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-024-49066-7
[2023] Preclinical Characterization of the Tau PET Tracer [18F]SNFT-1: Comparison of Tau PET Tracers
DOI: https://doi.org/10.2967/jnumed.123.265593

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[2023] Accuracy of a machine learning method based on structural and locational information from AlphaFold2 for predicting the pathogenicity of TARDBP and FUS gene variants in ALS
DOI: https://doi.org/10.1186/s12859-023-05338-5
[2023] Machine Learning Approach for the Prediction of Age-Specific Probability of SCA3 and DRPLA by Survival Curve Analysis
DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200075
[2022] High frequency ofHTRA1ANDABCC6mutations in Japanese patients with adult-onset cerebral small vessel disease
DOI: https://doi.org/10.1136/jnnp-2022-329917
[2022] Folic acid inhibits 5‐methyltetrahydrofolate transport across the blood–cerebrospinal fluid barrier: Clinical biochemical data from two cases
DOI: https://doi.org/10.1002/jmd2.12321
[2022] Endogenous human retrovirus-K is not increased in the affected tissues of Japanese ALS patients
DOI: https://doi.org/10.1016/j.neures.2022.01.009
[2022] ATTRv amyloidosis with early improvement demonstrated by the 6-minute walk test following Patisiran therapy: a case report
DOI: https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001693
[2021] テキストマイニングを用いた筋萎縮性側索硬化症の新規原因候補遺伝子の抽出
[2021] Correction to: A novel splicing variant of ANXA11 in a patient with amyotrophic lateral sclerosis: histologic and biochemical features
DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-021-01217-3

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