Kazuhiro Iwama 研究室（横浜市立大学・Yokohama City University Medical Center）

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

この研究室は、生まれつきの神経発達障害や遺伝性疾患の原因を明らかにすることを目指しています。特に知的障害、発達遅延、けいれん、小脳の萎縮など、子どもたちに生じる神経学的な症状や身体症状について、遺伝的な背景にある変異を探索する研究を行っています。また新生児の呼吸監視や特定の先天性疾患の予防方法など、小児医療の臨床的な課題にも取り組んでいます。研究手法としては、ゲノム解析（短読長および長読長シーケンシング）、遺伝子発現解析、神経画像検査、患者細胞を用いた機能解析など、多角的なアプローチを組み合わせています。特に従来の遺伝子検査では見落とされやすい構造的な変異や複雑な遺伝的メカニズムを捉えるため、より詳細なゲノムシーケンシングと細胞レベルの機能検証を統合させています。これまでの研究から、神経や器官の発達・機能に関わるタンパク質をコードする遺伝子の変異が、様々な神経発達障害と関連していることが明らかになっています。患者の長期的な臨床経過を観察しながら、新たな遺伝的原因の発見と、それに基づいた診断や治療法の開発につなげていく研究を展開しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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研究成果（18 件）

[2025] Monoallelic and biallelic RNU4-2 variants in neurodevelopmental disorders
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01442-x
[2025] Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay
DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00521-4
[2025] Wearable Soft Stethoscope With Noise Reduction Using Neural Network Towards Neonate Breath Monitoring
DOI: https://doi.org/10.1109/fleps65444.2025.11105703
[2025] High-Humidity Care May Prevent the Development of Patent Ductus Arteriosus in Premature Infants
DOI: https://doi.org/10.1253/circj.cj-24-0705
[2025] Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01316-2
[2025] Breastfeeding rate survey: Analysis by combining factors of presence of previous delivery and age in Japanese women
DOI: https://doi.org/10.1111/ped.70029
[2024] Long‐term clinical observation of patients with heterozygous <scp>KIF1A</scp> variants
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63656
[2024] A deletion variant in LMX1B causing nail–patella syndrome in Japanese twins
DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-024-00266-z
[2023] A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01209-2
[2023] Severe Early-Onset Vitamin K Deficiency Bleeding in a Neonate Born to a Mother with Crohn's Disease in Clinical Remission: A Case Report
DOI: https://doi.org/10.1055/a-2219-5024

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[2023] A case of early-infantile onset, rapidly progressive leukoencephalopathy with calcifications and cysts caused by biallelic SNORD118 variants
DOI: https://doi.org/10.1016/j.radcr.2022.11.033
[2022] Perampanel markedly improved clinical seizures in a patient with a Rett‐like phenotype and 960‐kb deletion on chromosome 9q34.11 including the STXBP1
DOI: https://doi.org/10.1002/ccr3.5811
[2022] Table of Contents
DOI: https://doi.org/10.1016/s1098-3600(22)01009-7
[2022] Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy
DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.007
[2022] Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome
DOI: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110468
[2021] Pathogenic variants in the survival of motor neurons complex gene <scp> GEMIN5 </scp> cause cerebellar atrophy
DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14066
[2021] De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality
DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab224
[2021] Pathogenic <scp> MAST3 </scp> Variants in the <scp>STK</scp> Domain Are Associated with Epilepsy
DOI: https://doi.org/10.1002/ana.26147

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