Fumiko Kato 研究室

主宰者：Fumiko Kato
浜松医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

加藤文彦研究室では、遺伝子変異によって生じる内分泌疾患や先天性疾患の発症メカニズムを解明する研究を行っています。具体的には、ホルモン抵抗性や副腎皮質機能異常、低ナトリウム血症といった症状をもたらす遺伝子の機能異常、ならびに男児の性器形成異常や下垂体機能不全など、発達過程で生じる複数の臓器障害に関連する遺伝的要因を対象としています。 研究手法としては、患者の遺伝子配列を網羅的に解析し、候補となる遺伝子変異を同定します。その後、実験室での機能解析（遺伝子発現量の測定、酵素活性の評価）およびコンピュータを用いた蛋白質構造予測により、変異が遺伝子産物の機能にどの程度影響を与えるかを詳細に調べています。一部の研究では遺伝子改変マウスも活用し、生体レベルでの病態生理を検証しています。 これまでの研究から、遺伝子変異が従来の予想と異なり、機能増加と機能低下の両方の表現型を示す場合があること、また糖鎖合成異常など一見無関係に見える経路の異常が生殖機能障害につながることが明らかになっています。同研究室は、このように多様な臨床表現型と遺伝的背景の関係性を探ることで、未診断疾患の原因解明に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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