Akihiko Ishiyama 研究室
主宰者：Akihiko Ishiyama
国立精神・神経医療研究センター
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝性神経筋疾患の病態解明と治療法開発に取り組んでいます。特にデュシェンヌ型筋ジストロフィーや脊髄性筋萎縮症といった進行性の筋肉疾患を対象としており、これらの疾患がもたらす患者の身体機能喪失や生活の質の低下の改善を目指しています。また知的障害や発達遅延といった神経発達疾患の遺伝的原因の解明にも取り組んでおり、診療現場で直面する多様な患者集団の疾患メカニズムを理解することを重視しています。
治療法開発では、アンチセンス核酸という遺伝子発現を制御する分子を用いた研究が中心となっています。患者由来の細胞を用いた基礎的なスクリーニングから臨床試験まで、段階的なアプローチで治療候補物質の効果と安全性を検証しています。並行して、筋肉の成長を促進するタンパク質の阻害や、神経刺激療法といった補助的な治療戦略についても検討しています。診断面では、ゲノム解析技術を活用して従来の検査では見落とされていた遺伝子異常を検出し、これまで原因不明だった患者への診断確定を実現するための研究も進めており、基礎から臨床までの統合的なアプローチにより患者対応の最適化を図っています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（25 件）
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00521-4
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2024.101901
- DOI: https://doi.org/10.1097/cnd.0000000000000489
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01283-0
- DOI: https://doi.org/10.3390/jcm13030780
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ebr.2024.100704
- DOI: https://doi.org/10.1007/s40120-023-00570-w
- DOI: https://doi.org/10.2490/prm.20230038
- DOI: https://doi.org/10.11477/mf.1416202368
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.11.014
- DOI: https://doi.org/10.1002/mus.28002
- DOI: https://doi.org/10.1002/npr2.12335
- [2022] Table of ContentsDOI: https://doi.org/10.1016/s1098-3600(22)01009-7
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.11.002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.007
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.04.011
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104446
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15115
- [2021] DMD – CLINICAL CAREDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.127
- [2021] FSHDDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.192
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.089
- DOI: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab075
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62138
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2021.117337
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